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39.是否有遗传性疾病会导致肥胖?
有些遗传性疾病会导致肥胖,例如Laurence-Moon-Biedl综合征、Prader-Labhart-Willi综合征等。但是这些遗传性疾病除了肥胖外,还有其他各自特殊的临床表现。
Laurence-Moon-Biedl综合征,又称为幼稚-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形综合征,为常染色体隐性遗传。因下丘脑-垂体先天缺陷,引起促性腺激素分泌不足,睾丸功能继发性低下,患者有智力障碍,生长发育迟缓,到青春期不出现第二性征,阴茎及睾丸均不发育,出现肥胖。色素性视网膜炎造成视力减弱或失明。有多指(趾)或并指(趾)畸形。
Prader-Labhart-Willi综合征,又称为肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征。发病率大约是1∶10 000,这类疾病通常呈散发性,可能和15q11-13基因簇单个基因的丢失或功能异常有关。