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第四节 胎儿心脏检查
一、概述
心脏发育异常或称先天性心脏病（简称先心病）是最常见的出生缺陷，发生率约为1%，其中一半又是严重先心病，合并染色体异常的概率也明显增加。由于严重先心病的治疗难度很高，导致了先心病死亡率居高不下，成为死胎死产、新生儿和儿童死亡的主要原因。产前若能及时发现并诊断胎儿先天性心脏病，就可以根据其种类和严重程度，进行适当的干预。
目前，超声是先心病首选的、也是主要的产前筛查手段。由于绝大多数孕妇无明显先心高危因素，也无明确的先心家族史，因此胎儿先心的筛查需要在每位胎儿中进行。
（一）解剖
心脏位于胸腔内，2/3在正中线的左侧，1/3在右侧。心脏是中空的肌性器官，被房间隔和室间隔分成左右各半，每一半又借房室瓣分成心房与心室，因此心脏共有四个腔，左、右心房及左、右心室（图3-4-1）。
图3-4-1 正常胎儿心脏解剖
LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；AO：主动脉；PA：肺动脉；PV：肺静脉；SVC：上腔静脉；IVC：下腔静脉
左心房位于心脏的后部，最靠近脊柱；右心房为心脏最右侧的部分；左心室为心脏最左侧的部分；右心室位于心脏的前部，最靠近胸骨。左心房与左心室之间为二尖瓣，右心房与右心室之间有三尖瓣。
主动脉发自左心室的内上方，发出后的升主动脉向胸腔右上方行走，继之横向左后方，为主动脉弓，再延续至向下行走的降主动脉。肺动脉发自右心室的内上方，跨越升主动脉根部的前方，向胸腔左上方行走，并与主动脉交叉。肺动脉主干在主动脉弓下方分支出左、右肺动脉，分支后的肺动脉继续上行，该段血管称动脉导管，连接于主动脉弓及降主动脉的交界处。
与成人不同的是，胎儿存在卵圆孔和动脉导管。卵圆孔的血流是从右心房到左心房；动脉导管的血流是从肺动脉到降主动脉。
（二）解剖变异
1.主动脉弓或导管弓位置异常
正常主动脉弓及导管弓均位于胸腔左上方，气管及食管位于主动脉弓的右侧。发生变异时主动脉弓或/及导管弓位于胸腔右上方、气管的右侧，同时合并主动脉弓上分支血管位置的变异。有时这样的变异为正常变异，既不影响心脏血流动力学，也不合并其他异常；但有时可能合并染色体异常或遗传综合征。
2.持续性左上腔静脉
正常上腔静脉仅一条，由左、右无名静脉汇合而成，于胸腔右上方下行进入右心房。持续性左上腔静脉是指左无名静脉直接下行进入左心房后方的冠状静脉窦，再回流入右心房。该变异在正常人群中很常见，在心脏畸形或其他畸形的人群中更常见。
3.房间隔膨出瘤（卵圆孔膨胀瘤）
为卵圆孔瓣膜过度偏向左心房。一般无临床意义，但有时膨出的瘤或冗长的卵圆孔瓣膜可能阻挡二尖瓣的血流。
（三）重要相关知识
虽然大部分先心胎儿的孕妇无明显高危因素，但在有高危因素的孕妇中，胎儿先心的发病率明显增高。这些高危因素有：孕妇或丈夫患有先心或有先心家族史；孕期接触致畸物；孕妇糖尿病、苯丙酮尿症或自身免疫性疾病等；孕期感染；唐氏筛查染色体异常高风险；早孕期颈项透明层增厚；常规超声示心外畸形、胎儿水肿、生长受限、羊水过多等异常现象。
了解孕妇完整病史，对胎儿先心高危的孕妇，应重点观察心脏结构。
二、扫查方法
（一）检查前准备
（见第一章）
（二）检查方法
由于胎儿在宫内的位置多变，因此不能以母体腹壁部位进行标注，而是要根据胎儿的位置来决定探头移动方向。先要确定胎儿的方位，即胎儿是头位还是臀位，哪边是左侧哪边是右侧。确定胎儿方位后，再观察心脏位置、结构等。
以胎体横切为基本平面，从腹围平面开始，渐渐向胎儿上方移动探头，直至主动脉弓水平。
根据每个胎儿的体位，移动探头过程中，有时需要略微转动、侧翻探头或改变扫查角度。彩超显示心腔、瓣膜口或大血管等部位血流时，要获取适当的角度。
（三）注意事项
恰当的设置能提高图像质量，如提高帧频，增加对比度，单个聚焦，使用局部放大，并缩小扫查角度等。观察心脏结构时局部放大的要求是心脏面积至少占整个图像面积的三分之一。同时还要经常使用回放功能，慢慢仔细观察心脏跳动过程中的结构变化。
如遇胎儿体位不合适，需要让孕妇走动改变胎儿体位后再次检查，也可尝试让孕妇侧卧。
胎儿心脏的发育为一个动态过程，从妊娠20周至足月，心脏还在不断变化。有些心脏异常可能在中孕期声像图上显示不出，而在晚孕期表现为严重的心脏畸形，例如进行性左、右心发育不良、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉弓缩窄、动脉导管早闭、卵圆孔早闭等。因此中孕中期心脏检查无异常不代表心脏结构一定正常。
三、正常声像图
横切胎体从下至上共有5个平面：腹围大血管平面、四腔心、左室流出道、右室流出道及三血管气管平面（图3-4-2）。
图3-4-2 心脏筛查五步横切上移法
Ⅰ：腹围大血管平面；Ⅱ：四腔心平面：Ⅲ：左室流出道；Ⅳ：右室流出道；Ⅴ：三血管气管平面（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
（一）腹围大血管平面（第一平面，也即腹围平面）
胃泡位于左侧；降主动脉位于脊柱的左前方，靠近脊柱，下腔静脉位于脊柱的右前方，相对远离脊柱（图3-4-3）。
图3-4-3 腹围大血管平面
UV：脐静脉；D.Aorta：降主动脉；IVC：下腔静脉（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
（二）四腔心平面（第二平面）（图3-4-4）
图3-4-4 四腔心
LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；D.Aorta：降主动脉（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
1.四腔心结构
左、右心房面积基本相等，左、右心室面积也基本相等。左心室较狭长，右心室较短宽。右心室近心尖部乳头肌及调节束较左心室丰富。房间隔和室间隔连续（房间隔上卵圆孔除外），二尖瓣及三尖瓣开闭自如（图3-4-4）。
2.心内膜垫
心内膜垫位于心脏中央，呈“十”字交叉。十字交叉上的二尖瓣附着点略偏后，三尖瓣附着点略偏前。
3.左心房
左心房后方见两条肺静脉汇入，房间隔上见卵圆孔瓣膜开向左心房。
4.彩色血流
二尖瓣和三尖瓣血流方向由心房至心室，两者平行，宽度及色彩亮度基本相等。
（三）左室流出道（第三平面）
从四腔心平面略上移上翻探头，显示升主动脉于心内膜垫上方的左心室发出，向胎儿右上方行走。室间隔与升主动脉壁的连续性良好，血管宽度正常，主动脉瓣活动自如（图3-4-5）。彩超显示血液由左心室流向主动脉，无湍流或反流。
图3-4-5 左室流出道切面
LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；Aortic valve：主动脉瓣；D.Aorta：降主动脉
（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
（四）右室流出道（第四平面）
继续上移探头，显示肺动脉由右心室发出，位于主动脉根部的前方，向胎儿左上后方心走行。肺动脉宽度与主动脉相当，或略宽于主动脉，肺动脉瓣活动自如（图3-4-6）。彩超显示血液由右心室流向肺动脉，无湍流及反流。肺动脉发出后不久便分支出左、右肺动脉，左肺动脉进入左肺，右肺动脉经升主动脉后方进入右肺。
图3-4-6 右室流出道切面
RV：右心室；PA：肺动脉；Aorta：主动脉；SVC：上腔静脉；RPA：右肺动脉；Duct：动脉导管；D.Aorta：降主动脉（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
（五）三血管气管平面（第五平面）
升主动脉上升至一定高度后转向左后方，为主动脉弓；分支后的肺动脉称动脉导管，继续上行，连接于脊柱左前方的主动脉弓末端（或降主动脉起始端）。主动脉弓和动脉导管共同汇入降主动脉，两者形成30°左右的“V”字形锐角。该平面上，还能显示上腔静脉及气管横断面，从左向右依次为：肺动脉（动脉导管）、主动脉（主动脉弓）、上腔静脉，三条血管的管径也依次略有递减。气管横断面位于上腔静脉的左后方、主动脉弓末端的右侧、脊柱右前方（图3-4-7）。彩超显示主动脉弓及动脉导管的血液均流向降主动脉。
图3-4-7 三血管气管平面
Duct：动脉导管；Aortic arch：主动脉弓；SVC：上腔静脉（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
四、测量方法和正常值
1.心率
可利用M型超声或多普勒超声测量胎心率，正常心率为120～160bpm。
2.心脏大小
横切膈肌上方的心脏部分，显示四腔心，即五步横切上移法的第二平面。一般只需观察不需测量，一旦疑有心脏大小异常，定量判断常用心脏/胸腔面积比，简称心胸比例：利用超声仪面积测量法，沿心肌浆膜面测得心脏面积；沿肋骨外缘测得胸腔面积，进行两者之比。正常情况下心脏的面积约为胸腔面积的1/3（图3-4-8），随着孕周的增加，到足月时，心脏面积约为胸腔面积的1/2。
图3-4-8 心胸比例的测量
图中内圈为心脏外缘，外圈为胸腔外缘。右下角数据中的“A”分别为心脏和胸腔的面积。进行两者之比，得出心胸比例
3.心轴角度
与测量心脏大小的平面相同，从脊椎正中至胸骨正中画一连线，再沿房室间隔画一连线，两条连线相交的角度即心轴角度，正常45°±20°（2SD）（图3-4-9）。
图3-4-9 心轴角度的测量
LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；D.Aorta：降主动脉（引自：ISUOG胎儿心脏筛查指南）
五、异常声像图及常见原因
（一）腹围平面腹腔大血管位置异常（图3-4-10）
图3-4-10 腹围平面腹腔大血管位置异常
图中上、下两个箭头分别指示下腔静脉及降主动脉，下腔静脉及降主动脉均位于中线的左侧。LT：胎儿左侧；SP：脊柱横断面；ST：胃泡
1.内脏反位。
2.下腔静脉离断。
3.心脾综合征。
（二）四腔心平面心脏位于胸腔右侧（图3-4-11）
图3-4-11 心脏位于胸腔右侧
四腔心平面，心脏位于胸腔右侧，心尖指向前方。LT：胎儿左侧
1.右位心。
2.内脏反位。
3.心脏畸形。
4.心脾综合征。
5.肺部病变。
6.左侧膈疝。
（三）四腔心平面心脏位于胸腔中央（图3-4-12）
图3-4-12 心脏位于胸腔中央
四腔心平面，心脏位于胸腔中央，心尖指向前方略偏右。左心室位于胸腔右侧，右心室位于胸腔左侧。LV：左心室；RT：胎儿右侧
1.中位心。
2.心脏畸形。
3.心脾综合征。
4.肺部病变。
5.左侧膈疝。
（四）四腔心平面心脏过度左移（图3-4-13）
图3-4-13 心脏过度左移
四腔心平面，整个心脏几乎均位于胸腔中线左侧。LT：胎儿左侧
1.心脏畸形。
2.肺部病变。
3.右侧膈疝。
（五）四腔心平面心脏增大（图3-4-14）
图3-4-14 心脏增大
四腔心平面，心胸比例增加
1.心脏畸形。
2.心力衰竭。
3.血容量过大。
4.胸廓狭小。
（六）四腔心平面心脏缩小（图3-4-15）
图3-4-15 心脏缩小
四腔心平面，心脏明显缩小
1.血容量不足。
2.双肺扩张。
（七）四腔心平面心轴左移（图3-4-16）
图3-4-16 心轴左移
四腔心平面，心轴明显左移。SP：脊柱；LT：胎儿左侧
1.圆锥动脉干畸形。
2.其他心脏畸形。
3.心脏极度扩张。
（八）四腔心平面心轴右移（图3-4-17）
图3-4-17 心轴右移
四腔心平面，心轴明显右移。SP：脊柱；LT：胎儿左侧
1.中位心。
2.心脾综合征。
（九）四腔心平面心率过快（图3-4-18）
图3-4-18 心率过快
四腔心平面，M型超声取样线经过心房壁及心室壁，测得心率222bpm
1.窦性心动过速。
2.室上性心动过速。
（十）四腔心平面心率过慢（图3-4-19）
图3-4-19 心率过慢
四腔心平面，多普勒取样容积置于肺内小动脉，测得心率87bpm
1.窦性心动过缓。
2.房室传导阻滞。
3.胎儿濒临死亡。
（十一）四腔心平面心律不齐（图3-4-20）
图3-4-20 心律不齐
四腔心平面，M型超声取样线经过心房壁及心室壁，频谱中向下箭头所示心房收缩，向上箭头所示心室收缩，可见心房律与心室律均不齐，且心房心室率不一致
1.房性或室性期前收缩
2.房室传导阻滞
（十二）四腔心平面心腔数目减少（图3-4-21）
图3-4-21 心腔数目减少
四腔心平面，仅见三个心腔，右心室闭锁。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房；RA：右心房
1.单心房。
2.单心室。
3.某个心腔发育不良。
（十三）四腔心平面心腔位置异常（图3-4-22）
图3-4-22 心腔位置异常
四腔心平面，左、右心室错位，左心室位于胎儿右侧，右心室位于左侧。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.右位心。
2.内脏反位。
3.心脾综合征。
4.矫正型大血管错位。
（十四）四腔心平面单个或数个心腔增大（图3-4-23）
图3-4-23 心腔增大
四腔心平面，右心房明显增大。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.心腔发育不良。
2.瓣膜关闭不全。
3.流入量过多。
4.流出道梗阻。
（十五）四腔心平面单个或数个心腔缩小（图3-4-24）
图3-4-24 心腔缩小
四腔心平面，左心室与左心房明显缩小。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.心腔发育不良。
2.心外占位压迫。
（十六）四腔心平面左心房肺静脉回流未显示（图3-4-25）
图3-4-25 左心房肺静脉回流未显示
四腔心平面，左心房后方圆钝，未见肺静脉回流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.肺静脉异位回流。
2.心脾综合征。
（十七）四腔心平面心内膜垫异常（图3-4-26）
图3-4-26 心内膜垫异常
四腔心平面，心内膜垫十字交叉消失。左图示房室瓣关闭时呈“一”字形；右图示房室瓣开放时四个心腔相通。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室
1.心内膜垫缺损。
2.三尖瓣下移。
3.单个心腔发育不良。
（十八）四腔心平面室间隔连续性中断（图3-4-27）
图3-4-27 室间隔连续性中断
四腔心平面，左图示室间隔近心内膜垫处连续性中断；右图测量键示缺损大小。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.室间隔缺损。
2.心内膜垫缺损。
（十九）四腔心平面室间隔未显示（图3-4-28）
图3-4-28 未见室间隔
四腔心平面，未见室间隔与房间隔，仅见一个心室、一个心房及单个房室瓣。LT：胎儿左侧；V：心室；A：心房
1.单心室。
2.一侧心室发育不良闭锁。
（二十）四腔心平面房间隔未显示（图3-4-29）
图3-4-29 未见房间隔
四腔心平面，仅见一个心房。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；A：心房
1.单心房。
2.一侧心房极小房间隔偏移。
（二十一）四腔心平面卵圆孔异常（图3-4-30）
图3-4-30 卵圆孔异常
四腔心平面，房间隔上卵圆孔瓣膜明显向左心房膨隆。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.卵圆孔早闭。
2.卵圆孔膨出瘤。
3.单心房。
（二十二）四腔心平面卵圆孔反向血流（图3-4-31）
图3-4-31 卵圆孔反向血流
四腔心平面，彩色超声显示心房水平左向右血流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.左心发育不良。
2.二尖瓣闭锁。
3.左心血流梗阻。
（二十三）四腔心平面二尖瓣未显示血流（图3-4-32）
图3-4-32 二尖瓣未见血流
四腔心平面，心室舒张期仅见右心三尖瓣血流，未见左心房室瓣血流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.二尖瓣闭锁。
2.左心发育不良。
（二十四）四腔心平面二尖瓣反流（图3-4-33）
图3-4-33 二尖瓣反流
四腔心平面，心室收缩期二尖瓣大量反流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房；MR：二尖瓣反流
1.功能性二尖瓣反流。
2.二尖瓣发育不良关闭不全。
（二十五）四腔心平面三尖瓣未显示血流（图3-4-34）
图3-4-34 三尖瓣未见血流
四腔心平面，心室舒张期，三尖瓣未见血流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.三尖瓣闭锁。
2.右心发育不良。
（二十六）四腔心平面三尖瓣反流（图3-4-35）
图3-4-35 三尖瓣反流
四腔心平面，心室收缩期，三尖瓣大量反流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；RA：右心房
1.功能性三尖瓣反流。
2.三尖瓣发育不良关闭不全。
3.三尖瓣下移。
4.右心室发育不良。
5.心力衰竭。
（二十七）左室流出道平面主动脉发自右心室（图3-4-36）
图3-4-36 主动脉发自右心室
流出道平面，示主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；PA：肺动脉；AO：右心房
1.大血管错位。
2.右室双流出道。
（二十八）左室流出道平面主动脉骑跨（图3-4-37）
图3-4-37 主动脉骑跨
左室流出道平面，示室间隔连续性中断，主动脉骑跨于室间隔之上。LT：胎儿左侧；LV：左心室；LA：左心房：RV：右心室；AO：主动脉
1.法洛四联症。
2.永存动脉干。
3.大血管错位伴主动脉骑跨。
4.右室双流出道伴主动脉骑跨。
（二十九）左室流出道及右室流出道平面主动脉与肺动脉无交叉（图3-4-38）
图3-4-38 主动脉与肺动脉无交叉
右室流出道平面，示主动脉及肺动脉均发自右心室，两者平行无交叉。RV：右心室；AO：主动脉；PA：肺动脉
1.大血管错位。
2.右室双流出道。
（三十）左室流出道平面主动脉宽大（图3-4-39）
图3-4-39 大动脉粗大
左室流出道平面，示室间隔连续性中断，单条粗大血管骑跨于室间隔之上，再分支出主动脉与肺动脉。RV：右心室；Tr：动脉干；AO：主动脉；PA：肺动脉
1.法洛四联症。
2.永存动脉干。
（三十一）左室流出道平面主动脉狭小（图3-4-40）
图3-4-40 主动脉狭小
左室流出道平面，示主动脉明显狭小。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；AO：主动脉
1.左心发育不良。
2.主动脉缩窄。
3.主动脉狭窄。
（三十二）左室流出道平面主动脉瓣流速过高（图3-4-41）
图3-4-41 主动脉流速过高
左室流出道平面，彩色血流显示主动脉色彩鲜亮伴杂色，提示流速过高湍流。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；AO：主动脉
1.主动脉瓣狭窄。
2.血容量增加。
（三十三）左室流出道平面主动脉瓣反流（图3-4-42）
图3-4-42 主动脉瓣反流
左室流出道平面，心室舒张期，示主动脉瓣反流（蓝色）。LT：胎儿左侧；LV：左心室；AO：主动脉
1.主动脉瓣发育不良。
2.心腔扩张。
（三十四）左室流出道平面肺动脉发自左心室（图3-4-43）
图3-4-43 肺动脉发自左心室
左室流出道平面，示肺动脉发自左心室，肺动脉远端可见左、右肺动脉分支。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；PA：肺动脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉
1.大血管错位。
2.右室双流出道伴肺动脉骑跨。
（三十五）右室流出道平面肺动脉骑跨（图3-4-44）
图3-4-44 肺动脉骑跨
右室流出道平面，示室间隔连续性中断，主动脉发自右心室，肺动脉骑跨于室间隔之上。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；AO：主动脉；PA：肺动脉
1.大血管错位伴肺动脉骑跨。
2.右室双流出道伴肺动脉骑跨。
（三十六）右室流出道平面肺动脉宽大（图3-4-45）
图3-4-45 肺动脉宽大
右室流出道平面，示肺动脉明显扩张，伴左、右肺动脉扩张（测量键2及1）。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；PA：肺动脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉
1.肺动脉瓣狭窄瓣后扩张。
2.左心发育不良肺动脉代偿性扩张。
3.肺动脉瓣缺如。
（三十七）右室流出道平面肺动脉狭小（图3-4-46）
图3-4-46 肺动脉狭小
右室流出道近三血管平面，示肺动脉小于主动脉。LT：胎儿左侧；AO：主动脉；PA：肺动脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉
1.法洛四联症。
2.右心发育不良。
3.肺动脉狭窄。
（三十八）三血管气管平面主动脉弓狭小（图3-4-47）
图3-4-47 主动脉弓狭小
三血管气管平面，示主动脉弓明显狭小（测量键）。LT：胎儿左侧；AO：主动脉弓；PA：肺动脉；V：上腔静脉；T：气管
1.主动脉缩窄。
2.左心发育不良。
3.主动脉狭窄。
（三十九）三血管气管平面主动脉弓未连接降主动脉（图3-4-48）
图3-4-48 主动脉弓未连接降主动脉
三血管气管平面，示主动脉弓未与降主动脉连接。LT：胎儿左侧；AO：主动脉弓；PA：肺动脉；V：上腔静脉；T：气管
1.严重主动脉弓缩窄。
2.主动脉弓离断。
（四十）三血管气管平面主动脉弓血液反流（图3-4-49）
图3-4-49 主动脉弓血液反流
三血管气管平面，示主动脉弓血液反流（红色）。LT：胎儿左侧；AO：主动脉弓；PA：肺动脉；V：上腔静脉；T：气管
1.左心发育不良。
2.主动脉弓离断。
（四十一）三血管气管平面主动脉弓位于气管右侧（图3-4-50）
图3-4-50 主动脉弓位于气管右侧
三血管气管平面，示主动脉弓位于气管右侧，气管被主动脉弓及动脉导管包绕。LT：胎儿左侧；AO：主动脉弓；PA：肺动脉；V：上腔静脉；T：气管
1.右主动脉弓。
2.镜影样右位心。
（四十二）三血管气管平面动脉导管未显示（图3-4-51）
图3-4-51 未见动脉导管
三血管气管平面，仅见主动脉弓，未见动脉导管。LT：胎儿左侧；SP：脊柱；A：主动脉弓；V：上腔静脉；T：气管
1.严重肺动脉狭窄。
2.动脉导管缺如。
3.动脉导管早闭。
4.大血管错位伴主、肺动脉前后排列。
（四十三）三血管气管平面动脉导管狭小（图3-4-52）
图3-4-52 动脉导管狭小
三血管气管平面，示动脉导管明显狭小（DA）。R：胎儿右侧；SP：脊柱；AAO：升主动脉；ARCH：主动脉弓；DAO：降主动脉；MPA：肺动脉主干；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉：DA：动脉导管；T：气管
1.肺动脉狭窄。
2.动脉导管早闭。
3.右心发育不良。
（四十四）三血管气管平面动脉导管血液反流（图3-4-53）
图3-4-53 动脉导管血液反流
三血管气管平面，示动脉导管反流（红色）。LT：胎儿左侧；SP：脊柱；AO：主动脉弓；DA：动脉导管
1.肺动脉瓣闭锁。
2.右心发育不良。
六、常见及严重心脏畸形
（一）单心房、单心室
1.常见超声表现
（1）单心房合并单心室，表现为单个心房，单个心室，单个房室瓣（图3-4-54A，图3-4-55A）；
图3-4-54 单心房合并单心室
A.四腔心平面，仅见两个心腔，单个心房（A）、单个心室（V）及单个房室瓣；左图显示房室瓣关闭，右图为房室瓣开放。LT：胎儿左侧；A：心房；V：心室。B.同一病例，四腔心平面，左图显示单条房室血流，右图显示单个房室瓣反流。LT：胎儿左侧；A：心房；V：心室
图3-4-55 单心房合并单心室
A.四腔心平面，仅见两个心腔，单个心房（A）、单个心室（V）及单个房室瓣；左图显示房室瓣关闭，右图为房室瓣开放。LT：胎儿左侧；A：心房；V：心室；B.同一病例，左图显示主动脉及肺动脉均发自单个心室，右图测量键显示肺动脉轻度狭窄（测量键1）。LT：胎儿左侧；V：心室；AO：主动脉；PA：肺动脉
（2）单纯单心房时，仅见一个心房，中间无房间隔，无卵圆孔；两个心室可以等大，也可其中一个发育不良；
（3）单纯单心室时，仅有一个心室，心房两个；
（4）无论单心房合并单心室或是单纯单心房、单纯单心室，房室瓣都可能是单个房室瓣或两个房室瓣；
（5）常合并大血管畸形，畸形种类繁多：单条大血管或两条大血管均发自单个心室、单条大血管骑跨于室间隔之上、两条大血管发自一侧心室等，两条大血管可有交叉或无交叉，也常出现其中一条大血管狭窄（图3-4-55B）；
（6）单心房合并单心室时彩超示单条房室血流（图3-4-54B），反之，存在两个房室瓣时有两条房室血流。
2.鉴别诊断
（1）大型完全性心内膜垫缺损：
单个房室瓣，十字交叉消失，心尖部或多或少见残余室间隔。
（2）左心室或右心室发育不良闭锁：
仅见一个心室，可见两个心房，对应闭锁心室的心房明显小，三血管气管平面示主动脉弓或动脉导管反流。
（3）心脏扭转：
扭转后的左、右心室呈上下关系，常规膈肌上横切面仅见一个心室，上移探头见另一心室。仔细检查，两个心房、两个心室、两条大血管大多都能找到，但多合并异常。
3.预后
单心房合并单心室或单纯单心室均预后不良，生后死亡率高。
（二）心内膜垫缺损
1.常见超声表现
（1）心内膜垫十字交叉消失：心内膜垫缺如，心房与心室间仅一个房室瓣，瓣膜开放时四个心腔相通，关闭时呈“一”字形（图3-4-57A）；
（2）心内膜垫十字交叉异常：有时房室瓣仍可见两个开口，但瓣膜关闭时心内膜垫未显示十字交叉，呈“Y”字形或“T”字形（图3-4-56A）；
图3-4-56 心内膜垫缺损
A.四腔心平面，未见心内膜垫十字交叉，左图为房室瓣开放，显示四个心腔相通，右图房室瓣关闭。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室。B.四腔心平面，心房长度明显增加（测量键2），心室长度缩短（测量键1）。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室
（3）心房长度与心室长度比例失调：心房长度增加，心室长度缩短（图3-4-56B）；
（4）彩色血流形态异常：仅一条房室瓣血流，或左、右房室瓣血流在中央融合，呈“X”形；如果单个房室瓣关闭不全，出现心收缩期反流（图3-4-57B）；
图3-4-57 心内膜垫缺损
A.四腔心平面，心内膜垫十字交叉消失，单个房室瓣，单个心房，大型室间隔缺损。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；B.同一病例，四腔心平面，心室收缩期单个房室瓣反流（蓝色）。LT：胎儿左侧；LV：左心室；RV：右心室；C.同一病例，三血管气管平面，显示主动脉弓明显狭窄（ARCH）。LT：胎儿左侧；A：主动脉弓；P：肺动脉；ARCH：主动脉弓末端
（5）部分性心内膜垫缺损：不易诊断，上述声像图均不明显，仅表现为二尖瓣及三尖瓣附着于同一水平，原发房间隔缺损；
（6）常合并心内其他畸形或心外畸形（图3-4-57C）。
2.鉴别诊断
（1）单心房、单心室：
单个心室腔，无残余室间隔。
（2）左心室或右心室闭锁：
仅见一个心室，可见两个心房，对应闭锁心室的心房明显小，三血管气管平面示主动脉弓或动脉导管反流。
（3）冠状静脉窦扩张：
略低于四腔心平面的心内膜垫显示“原发房间隔缺损”，酷似部分性心内膜垫缺损。获取标准四腔心平面可见十字交叉存在。仔细检查，可能找到冠状静脉窦扩张的原因，如持续性左上腔静脉、肺静脉异位引流等。
3.预后
心内膜垫缺损易合并心内其他畸形、心外畸形或染色体异常，预后不佳，围产儿死亡率极高。产前胎儿水肿、房室传导阻滞的机会也较高。
（三）左心发育不良综合征
1.常见超声表现
（1）左心室腔狭小或闭锁：
四腔心切面显示左右心腔比例显著不对称，左心房内径小、左心室壁增厚心腔狭小，甚至心腔闭锁呈肌性团块样回声，右心房、右心室腔显著扩大；
（2）二尖瓣、主动脉瓣狭窄或闭锁：
四腔心切面显示二尖瓣瓣口狭小，或未见明显瓣叶启闭活动，左室流出道切面、心底大动脉短轴切面显示主动脉瓣环小，瓣叶开放受限或无启闭活动，彩色多普勒显示二尖瓣、主动脉瓣瓣口血流束细小或无血流通过；
（3）升主动脉及主动脉弓发育不良或离断：
三血管-三血管气管切面、左室流出道切面、主动脉弓长轴切面显示升主动脉及主动脉弓内径细小或连续中断，或主动脉近心段呈条索样闭锁，肺动脉及动脉导管显著增RALA宽，主动脉严重狭窄或闭锁时，彩色多普勒 R显示动脉导管血流逆行灌注主动脉弓和升MA主动脉（图3-4-58～图3-4-61）。
图3-4-58 四腔心切面显示左心房、左心室腔明显狭小，右心房、右心室腔显著扩大，二尖瓣呈带状强回声，无明显启闭活动
LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；MV：二尖瓣；SP：脊柱
图3-4-59 左室流出道切面显示左室流出道及升主动脉内径小，主动脉瓣增厚，开放受限
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示。AAO：升主动脉；AV：主动脉瓣；LA：左心房；LV：左心室；RV：右心室；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-60 三血管气管切面显示主动脉弓内径小，肺动脉显著增宽，主动脉弓内可见反向血流信号
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示。MPA：主肺动脉；ARCH：主动脉弓；INV：无名静脉；T：气管；SP：脊柱
图3-4-61 主动脉弓长轴切面显示主动脉弓内径小，走行迂曲
ARCH：主动脉弓；DAO：降主动脉；RA：右心房；LA：左心房
2.鉴别诊断
（1）卵圆孔限制性分流：
也表现为右心腔大，左心腔小，升主动脉及主动脉弓内径相对小，肺动脉及动脉导管增宽，但卵圆孔血流受限、二尖瓣及主动脉瓣无异常，卵圆孔限制性分流大部分于孕晚期出现，中孕期筛查时无明显异常。
（2）动脉导管提前收缩或闭合：
表现为
右心腔大，左心腔小，肺动脉增宽，但动脉导管内径、血流及频谱异常，动脉导管提前收缩或闭合大部分于孕晚期出现，中孕期筛查时无明显异常。
3.预后
左心发育不良综合征预后极差，25%的患儿出生后一周内死亡，出生后6周几乎无一存活。
（四）右心发育不良综合征
1.常见超声表现
（1）右心室腔狭小或闭锁：四腔心切面显示右室壁增厚、心腔狭小，甚至心腔闭锁呈肌性团块样回声；
（2）三尖瓣狭窄或闭锁，四腔心切面显示三尖瓣瓣口狭小，或未见明显瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示三尖瓣瓣口血流束细小或无血流通过；
（3）肺动脉瓣狭窄或闭锁、肺动脉发育不良：右室流出道切面、三血管-三血管气管切面、心底大动脉短轴切面显示肺动脉瓣环小及（或）瓣叶开放受限甚至无启闭活动，主肺动脉、左右肺动脉分支及动脉导管内径细小，或肺动脉近心段呈条索样闭锁，彩色多普勒显示主动脉血流经动脉导管逆行灌注主肺动脉及分支（图3-4-62，图3-4-63）。
图3-4-62 四腔心切面显示右心室腔狭小，呈裂隙状，右室壁增厚，三尖瓣瓣环小，瓣叶增厚，开放受限，仅见少量血流信号通过
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；TV：三尖瓣；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-63 三血管切面显示肺动脉瓣环及主肺动脉内径小
MPA：主肺动脉；AAO：升主动脉；SVC：上腔静脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉；T：气管；SP：脊柱
2.预后
右心发育不良综合征预后极差。
（五）法洛四联症
1.常见超声表现
（1）室间隔缺损，五腔心、左室流出道及心底大动脉短轴切面可显示对位不良的室间隔缺损，大部分位于主动脉瓣下，彩色多普勒及频谱多普勒可显示室水平双向分流；
（2）主动脉增宽、前移，骑跨于室间隔上，五腔心及左室流出道切面可显示增宽的主动脉骑跨于室间隔上，三血管切面显示主动脉增宽（内径大于肺动脉）、位置前移；
（3）肺动脉狭窄，右室流出道、三血管切面（肺动脉内径小于主动脉内径）和心底大动脉短轴切面显示狭窄的右室流出道、肺动脉主干及其分支，彩色多普勒及频谱多普勒显示肺动脉流速稍增快或动脉导管内逆向血流信号（图3-4-64～图3-4-66）。
图3-4-64 左室流出道切面显示室间隔缺损，主动脉增宽、骑跨于室间隔上
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示室水平分流。AO：主动脉；LV：左心室；RV：右心室；VSD：室间隔缺损；SP：脊柱
图3-4-65 三血管切面显示肺动脉狭窄，主动脉增宽、前移
MPA：主肺动脉；AAO：升主动脉；SVC：上腔静脉；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-66 心底大动脉短轴切面显示右室流出道及肺动脉狭窄
RA：右心房；MPA：主肺动脉；AO：主动脉；RVOT：右室流出道；RPA：右肺动脉；VSD：室间隔缺损
2.鉴别诊断
（1）右室双出口：
右室双出口肺动脉与主动脉包绕关系消失，两条大动脉呈平行关系（图3-4-67），而法洛四联症肺动脉与主动脉包绕关系正常存在（图3-4-66）。
图3-4-67 右室流出道切面显示肺动脉及主动脉均起自于右心室，呈平行关系
RV：右心室；LV：左心室；PA：肺动脉；AO：主动脉；DAO：降主动脉；SP：脊柱
（2）永存动脉干：
永存动脉干为一组半月瓣，法洛四联症为两组半月瓣。
3.预后
法洛四联症自然预后不佳，重度法洛四联症或合并肺动脉闭锁者如果不经治疗一岁内的存活率为50%，行根治手术后法洛四联症患者预后较好，但远期可有肺动脉瓣反流等后遗症。
七、病例
病例一
1.病史和相关检查 孕妇29岁，孕24周，因外院可疑房室间隔缺损转诊来就诊。既往孕3产1，第一胎顺产，第二胎孕3个月时胎停育。此次产科系统筛查心脏以外未见明显畸形，NT、唐氏筛查均未做。
2.声像图（图3-4-68～图3-4-70）。
图3-4-68 四腔心切面显示十字交叉结构消失，可见原发孔房缺及膜周部室缺，房水平、室水平血流交通
A图为房室瓣开放状态，B图为房室瓣关闭状态，C图为彩色多普勒显示。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；AVSD：房室间隔缺损；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-69 四腔心切面彩色多普勒显示房室瓣反流（箭头所示）
LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；SP：脊柱
图3-4-70 双心室短轴切面显示共同房室瓣口
LV：左心室；RV右心室；CAVV：共同房室瓣口；IVS：室间隔；PA：肺动脉
3.超声描述 心脏位置未见异常，心房、心室、大动脉位置及连接关系未见异常，静脉-心房连接关系未见异常；
各房室腔内径比例未见明显异常，十字交叉结构消失，回声脱失约5.5mm，房室瓣呈五叶结构，上下桥瓣未见纤维舌带分隔，呈单一共同开口，关闭不拢；
主动脉、肺动脉内径比例未见明显异常；
左位主动脉弓连续完整，形态及内径未见明显异常；
动脉导管位置及内径未见明显异常；
卵圆孔及卵圆瓣未见明显异常；
静脉导管可见，位置未见异常。
4.提示诊断
胎儿先天性心脏病：
完全型房室间隔缺损；
——建议染色体检查。
病例二
1.病史和相关检查 孕妇24岁，孕24周，因外院心脏异常转诊来就诊。既往孕2产1，顺产。此次产科系统筛查心脏以外未见明显畸形，NT、唐氏筛查均未做。
2.声像图（图3-4-71～图3-4-74）。
图3-4-71 左室流出道切面显示室间隔缺损，主动脉增宽、骑跨于室间隔上
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示室水平分流。AO：主动脉；LV：左心室；RV：右心室；VSD：室间隔缺损；SP：脊柱
图3-4-72 三血管切面显示肺动脉狭窄，主动脉增宽、前移
MPA：主肺动脉；AAO：升主动脉；SVC：上腔静脉；LPA：左肺动脉；RPA：右肺动脉；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-73 三血管气管切面显示主动脉弓走行于气管右侧，动脉导管内径小
MPA：主肺动脉；DA：动脉导管；ARCH：主动脉弓；SVC：上腔静脉；SP：脊柱
图3-4-74 大动脉短轴切面显示右室流出道及肺动脉狭窄
RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；AO：主动脉；RVOT：右室流出道；RPA：右肺动脉；VSD：室间隔缺损；SP：脊柱
3.超声描述 心脏位置未见异常，心房、心室位置及连接关系未见异常，主动脉增宽，骑跨于室间隔上，骑跨率约50%，肺动脉起自于右心室，大动脉包绕关系存在，静脉-心房连接关系未见异常；
各房室腔内径比例未见明显异常，十字交叉结构可见，房室瓣启闭未见明显异常，室间隔回声脱失约7.3mm，位于主动脉瓣下；
右室流出道狭窄，内径约4.1mm，主肺动脉及肺动脉瓣均狭窄；
主动脉弓走行于气管右侧，连续性完整，内径未见明显异常；
动脉导管内径小，约1.5mm，位置未见明显异常；
卵圆孔内径及卵圆瓣未见明显异常；
静脉导管可见，位置未见异常；
胎儿心律规整，心率142次/分。
4.提示诊断
胎儿先天性心脏病复杂畸形：
（1）法洛四联症；
（2）右位主动脉弓；
（3）动脉导管内径小；
——建议染色体检查。
病例三
1.病史和相关检查 孕妇30岁，孕23周，因外院胎心左心室小转诊来就诊。既往孕2产1，顺产。此次其他产检指标未见异常。
2.声像图（图3-4-75～图3-4-79）。
图3-4-75 四腔心切面显示左心房、左心室腔明显狭小，右心房、右心室腔显著扩大，二尖瓣呈带状强回声，无明显启闭活动
LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；MV：二尖瓣；DAO：降主动脉；SP：脊柱
图3-4-76 左室流出道切面显示左室流出道及升主动脉内径细小、发育不良，呈细线状，内可见反向血流信号
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示。AO：主动脉；LV：左心室；RV：右心室
图3-4-77 三血管气管切面显示主动脉弓内径小，肺动脉及动脉导管显著增宽，主动脉弓内可见反向血流信号
A图为二维显示，B图为彩色多普勒显示。MPA：主肺动脉；ARCH：主动脉弓；SVC：上腔静脉；DA：动脉导管；T：气管；SP：脊柱
图3-4-78 大动脉短轴切面显示主动脉瓣增厚、回声增强，开放明显受限
RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；AV：主动脉瓣；RPA：右肺动脉
图3-4-79 主动脉弓长轴切面显示主动脉弓内径小，走行迂曲
DAO：降主动脉；ARCH：主动脉弓；LCCA：左颈总动脉；LSA：左锁骨下动脉；RA：右心房；LA：左心房；SVC：上腔静脉
3.超声描述 心脏位置未见异常，心房、心室、大动脉位置及连接关系未见异常，静脉-心房连接关系未见异常；
左心房、左心室腔小，右心房、右心室腔扩大，心脏十字交叉结构可见，二尖瓣呈带状强回声，未见明显启闭活动，室间隔膜周部回声脱失约5mm；
主动脉瓣增厚、回声增强，开放明显受限，主动脉瓣下、瓣环、升主动脉、主动脉弓内径小，发育不良，升主动脉内径约1mm，主动脉弓较窄处内径约2.2mm，肺动脉及动脉导管增宽；
卵圆孔内径小，约2.3mm，可见双向分流血流；静脉导管频谱未见异常。
4.提示诊断
胎儿先天性心脏病复杂畸形：
（1）二尖瓣闭锁；
（2）左心室发育不良；
（3）主动脉发育不良；
（4）室间隔缺损（左心发育不良综合征）。
病例四
1.病史和相关检查 孕妇25岁，孕40周，因外院发现右心大、三尖瓣反流转诊来就诊。孕1产0，其他产检指标未见异常。
2.声像图（图3-4-80～图3-4-82）。
图3-4-80 四腔心切面显示右心腔增大、右室壁增厚，三尖瓣中量反流
LV：左心室；RV：右心室；LA：左心房；RA：右心房；TR：三尖瓣反流
图3-4-81 心底大动脉短轴切面
图A显示动脉导管局部内径小，呈沙漏样改变，图B彩色多普勒血流信号明亮。DA：动脉导管；MPA：主肺动脉；RPA：右肺动脉；RA：右心房；RV：右心室；AO：主动脉
图3-4-82 动脉导管频谱形态异常，流速增快，收缩期2.22m/s，舒张期1.2m/s，搏动指数减低
3.超声描述 心脏位置未见异常，心房、心室、大动脉位置及连接关系未见异常，静脉心房连接关系未见异常；
右心腔内径大、左心腔内径小，右室壁增厚，十字交叉结构可见，三尖瓣开放可，关闭不拢；主动脉、肺动脉内径比例未见明显异常；
主动脉弓连续完整，位置、形态及内径未见明显异常；
动脉导管位置未见明显异常，局部内径小，约2mm，流速增快，收缩期峰值流速约2.22m/s，舒张期峰值流速约1.2m/s；
卵圆孔及卵圆孔瓣未见明显异常；静脉导管可见，位置未见异常。
4.提示诊断
（1）右心大、右室壁增厚；
（2）动脉导管局部内径小，流速增快；
（3）三尖瓣中量反流；
（考虑：动脉导管提前收缩，建议随诊）。