胎儿中枢神经系统异常为常见的先天畸形，发生率约为1%。熟练掌握胎儿中枢神经系统的解剖知识，规范筛查诊断方法及标准切面对排查胎儿中枢神经系统异常非常重要。本章在介绍胎儿中枢神经系统解剖学知识的基础上，重点介绍基本切面扫查方法、声像图表现及标准测量方法，总结了胎儿中枢神经系统先天畸形。

正常脑组织可分为端脑（大脑）、间脑、中脑、脑桥、延髓和小脑（图3-1-1）。

端脑由神经管前部发育而来，覆盖间脑及小脑，并借脑干延续于脊髓。间脑位于中脑和端脑之间，主要分为背侧丘脑（丘脑）和下丘脑，正中为第三脑室。脑干由上至下依次为中脑、脑桥和延髓。延髓与枕骨大孔处延续脊髓。小脑连于脑干背侧，位于颅后窝内，小脑蚓部主要功能为维持身体平衡，两侧小脑半球具有调节肌张力及随意运动中各肌群协同作用。

脑室系统包括双侧侧脑室、第三脑室、中脑导水管和第四脑室（图3-1-2）。第三脑室位于两侧丘脑和下丘脑之间，为一狭窄空腔，经室间孔与侧脑室相通，经中脑导水管与第四脑室相通。第四脑室内脑脊液通过正中孔及外侧孔与蛛网膜下腔相通。

胎儿时期脊柱分为32～34块，颈椎7块，胸椎12块，腰椎5块，骶椎5块，尾椎3～5块。胎儿脊柱三个骨化中心分别位于椎体和两侧椎弓，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心。颈椎“三角形”较小，腰骶椎“三角形”较大（图3-1-3）。

中间帆腔（cavum velum interpositum，CVI），亦称脑室间腔，由穹窿脚间开始，两侧为丘脑，向后与四叠体池相通，其内有大脑内静脉，丘脑上静脉及脉络丛中动脉通过。大多数情况下CVI超声图像上并不显示，而当CVI增大时，在胎儿脑中线上呈现为一个囊肿样结构。横切面扫查时，CVI囊性结构在脑中线上位于丘脑后方，不与透明隔腔相通，呈一尖向前的三角形无回声区，见图3-1-4。

端脑（大脑半球）直至9周末开始发育，脑室系统清晰，侧脑室形成，出现大脑镰和脉络丛。至妊娠11～12周可显示小脑和颅后窝池，16周后小脑延髓池与第四脑室间的通道才被渐渐发育的小脑蚓部充填而变窄、消失。第一个脑沟可在18周时观察到，至22～24周时相继出现顶枕沟、扣带回和距状沟，至28周时出现中央沟，至30～32周胎儿大脑主要沟回均可显示。

胎儿中枢神经系统发育过程长，人胚脑部在整个妊娠期都对致畸物敏感，但最易受损期是5～18周；10周前受损可能出现主要结构的畸形，10周后主要为功能上的异常或微小结构畸形。

头部异常大多数为进展性病变，一些严重疾病在孕早期仅有轻微改变，部分疾病在中晚孕期才出现；由于颅骨干扰探查受限，部分脑组织显示不清；神经元增殖异常如小头畸形、颅内肿瘤和脑皮质异常及胼胝体发育不全、颅后窝异常等疾病超声很难发现，因此需要应用MRI进行诊断。胎儿MRI虽然已在多数国家应用，但价格昂贵，因此不作为常规检查项目。

（见第一章）

横切胎儿颅脑，声束垂直于脑中线，由颅顶至颅底平行移动探头，扫查脑中线水平横切面、侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面；再向下扫查胎儿颅底横切面。由丘脑水平横切面向后下方倾斜可获得小脑切面。

多采用矢状切面和横切面。声束平行于胎体长轴自胎儿头部连续动态扫查至胎儿骶尾部获得胎儿脊柱矢状切面；声束垂直于胎体长轴自胎儿头部连续动态扫查至胎儿骶尾部获得胎儿脊柱各节段横切面。

颅脑的观察包括头颅外形、颅骨以及脑组织结构：①头颅外形：颅骨通常呈椭圆形而无局部突出或缺失。颅骨形态改变，如柠檬头，草莓头，应记录并进一步检查。②颅骨：观察颅骨回声光环的完整性及颅骨回声强度。正常颅骨无骨质缺损，表现为一个连续的回声结构，仅在特殊解剖位置出现颅缝间隙；回声过弱或过强应怀疑骨质矿化异常，如成骨发育不全等。如超声检查时探头在母亲腹壁处加压出现胎儿颅骨受压变形则提示矿化不足。③脑组织结构：包括侧脑室（脉络丛）、透明隔腔、丘脑、小脑、小脑延髓池。双侧侧脑室对称无扩张，两侧不相通，脉络丛形态正常、回声均匀；透明隔腔存在；双侧丘脑半球对称无融合；小脑半球及蚓部大小形态正常，小脑延髓池存在且无扩张。

脊柱的观察包括脊柱的连续性及骨化中心的排列、背侧皮肤完整性。矢状切面见两排平行的骨化中心对应，至骶尾椎处两排骨化中心渐渐合拢。整条脊柱自然弯曲，呈正常生理弧度；横切面可见三个骨化中心形成闭合的等腰三角形，旁矢状切面见一侧的椎弓和椎体，呈两排平行的骨化中心；脊柱背侧的皮肤完整无缺损。

1.出现在近场颅骨后方的声影（图3-1-6）。

2.假性脑积水　颅骨内侧低回声区为蛛网膜下腔，其表面呈高回声，若被误解为侧脑室壁，则可误诊为脑积水。注意扫查时应显示真正的侧脑室壁，若脉络丛长轴平行于侧脑室也可排除脑积水。

3.正常胎儿16周前也可看到小脑延髓池与第四脑室间相通，16周后通道才被渐渐发育的小脑蚓部充填而变窄、消失，因此诊断胎儿小脑蚓部缺失（Dandy-Walker畸形）需十分慎重，应在16周后才可诊断。

4.行胎儿中枢神经系统超声检查时，除胎儿颅脑横切面扫查外，必要时也可以结合胎儿颅脑矢状切面（图3-1-7）和冠状切面检查（图3-1-8），但在胎儿期获得此切面较困难。

5.第六脑室　又称Verga腔、穹隆状腔。第六脑室不属于脑室系统，大多由海马连合闭合不全所致，常由第五脑室向后扩展形成，亦可单独存在。第六脑室单独存在大多数无特异性临床表现，为正常的生理性变异，但一些研究发现胎儿第六脑室增大与其他胎儿畸形如胎儿颈部水囊瘤、多囊肾、关节挛缩、中肠旋转不良及脊髓脊膜膨出相关。因此一旦发现第六脑室，应该进一步注意有无其他神经系统发育异常和体征。

胎儿近场颅骨后方的声影往往会影响观察其后方颅内结构。观察时需要侧动探头，调整扫查角度，减少声影遮挡影响对近场颅内结构的探查。

胎儿颅脑横切面

显示侧脑室内外壁线（箭头示）与脑中线（midline echo，M）。

显示低回声侧脑室（lateral ventricles，LV），高回声脉络丛（choroids plexus，CP），透明隔腔（cavum septi pellucidi，CSP）和脑皮质。

显示透明隔腔（CSP），脑中线（M），丘脑（thalamus，T），侧脑室前角（箭头示），侧脑室后角（双箭头示），脉络丛（CP），脑皮质。

显示小脑，小脑蚓部（箭头示），小脑延髓池（cisterna magna，CM），透明隔腔（CSP），脑皮质。

旁矢状切面经过一侧的椎弓和椎体，声像图见两排平行的骨化中心，一个椎体对应一个椎弓，至骶尾椎处两排骨化中心渐渐合拢。脊柱背侧的皮肤应完整无缺损。横切面可见到三个骨化中心形成闭合的等腰三角形。

丘脑水平横切面，垂直脑中线光标放置近场颅骨外缘及远场颅骨内缘测量双顶径，沿颅骨外缘包络测量头围。

各孕周双顶径及头围正常值范围见附录1中附表1-3、附表1-4。

丘脑或侧脑室水平横切面，显示透明隔、丘脑等结构，垂直脑中线，光标放置内缘至内缘测量最大距离。

正常值范围：< 1.0cm。

侧脑室水平横切面，显示透明隔腔、侧脑室、脉络丛，垂直于侧脑室长轴，光标放置内缘至内缘测量。

胎儿期侧脑室正常值范围：< 1.0cm。

小脑切面，显示透明隔腔、小脑半球、小脑蚓部、小脑延髓池，垂直脑中线，光标放置外缘至外缘测量小脑最大横径。

各孕周小脑正常值范围见附录1中附表1-5。

小脑横切面，显示透明隔腔、小脑半球、小脑蚓部、小脑延髓池，沿脑中线，光标放置小脑蚓部后缘至后方颅骨内缘。

各孕周小脑延髓池正常值范围见附录1中附表1-5。

11～14周超声检查可发现胎儿头部无颅骨光环，可见到裸露的不规则脑组织回声；20～24周显示颅骨缺失，脑组织直接浸泡于羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨和皮肤覆盖。超声诊断：颅骨强回声光环消失，脑内结构紊乱，常合并脊柱裂，伴有羊水过多。胎儿面部可显示正常的鼻及唇回声。

胎儿头部无颅骨光环及大脑组织结构，仅见一头节，面部无眼眶，双眼突出，呈“青蛙”面容，颈部缺如，下颌与胸部连在一起，颈椎数比正常少。

脑膨出：有部分颅骨结构。

一旦确诊，应立即终止妊娠。

颅骨光环延续性中断，局部缺损，自颅骨缺损处向外膨出脑内容物。膨出部分只有脑组织为脑膨出；仅有脑膜和脑脊液而没有脑组织为脑膜膨出：膨出内容物同时有脑膜和脑组织结构则为脑膜脑膨出。

与枕部脑膨出鉴别，无颅骨缺损。

无颅骨缺损及颅内结构异常。

严重脑膨出或合并其他异常者预后差，严重的脑膨出一旦确诊建议终止妊娠。

（1）侧脑室扩张：一侧或双侧侧脑室宽度达到或超过10mm，大多数脑室扩张并不一定会发展成脑积水；

（2）脑积水：透明隔大于10mm、脉络丛周围充满了脑脊液、侧脑室大于15mm；脑积水是脑室的病理性扩大，脑脊液过多聚集于脑室系统内，使脑室系统扩张和压力升高。

（3）脑积水严重时头围增大，侧脑室极度扩张，脉络丛漂浮在脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，第三脑室相应扩张。

双侧对称、不对称或仅一侧侧脑室扩张，脑室内可见团片状血块或坏死组织回声。

几乎无残存大脑皮质，无脑中线。

单纯侧脑室扩张在10～12mm时可以随访观察，预后较好；严重的脑积水预后差。

（1）小脑蚓部缺失、第四脑室与后颅窝扩张，可伴有侧脑室及第三脑室扩张；分为三型。

（2）Dandy-Walker畸形：小脑蚓部完全缺失，两侧小脑半球分开，颅后窝池增大，第四脑室增大。

（3）Dandy-Walker变异：小脑下蚓部发育不良伴或不伴有颅后窝池增大。

（4）单纯性颅后窝池增大，小脑蚓部和第四脑室正常。

（5）常合并其他异常。

小脑蚓部结构正常。

小脑蚓部结构正常。

Dandy-Walker畸形预后差；单纯颅后窝池扩张预后较好；该病与染色体异常有关。

（1）早期胚胎发育中由于前脑不分裂或分裂不全引起的脑先天发育异常。由于HPE常常涉及头、眼、鼻、口、耳等多器官畸形，故也被称为全前脑序列征。分为三型。

（2）无叶全前脑（无脑叶型）：大脑镰完全缺如，仅见单个扩张的侧脑室，两个丘脑在中线融合，第三脑室缺如。

（3）半叶全前脑（半脑叶型）：两侧大脑半球部分分开，有部分脑回和侧脑室融合，前方仍为单脑室，前部大脑镰及透明隔腔缺失；双侧丘脑分开（双侧侧脑室后角分开），小脑结构可正常。

（4）合并面部特征性异常，喙鼻、唇腭裂等。合并全身多发畸形者，染色体异常可能大。

与无叶全前脑鉴别，可见脑中线，无面部异常。

与叶状全前脑鉴别困难，产前磁共振检查对鉴别有帮助。

一旦诊断无叶型或半叶型全前脑，预后差；建议检查胎儿染色体。

（1）开放性脊柱裂背部皮肤缺损，神经组织与外界相通，脑脊液可以通过裂口进入羊膜腔，导致脑脊液的循环障碍，伴发颅脑声像改变，如“柠檬征”、“香蕉小脑”、脑积水等声像。发现脊柱裂后，应仔细观察背部皮肤连续性是否中断，以区分是开放性还是闭合性脊柱裂。

1）矢状切面上，脊柱前后平行排列的两条串珠状强回声带连续性回声中断，该处皮肤和软组织回声缺损。合并脊膜和脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一个囊性包块。

2）脊柱横切面时，脊椎三角形骨化中心失去正常形态，呈典型的“V”或“U”形改变。

3）合并症：羊水过多、脑积水、足内翻等畸形。

（2）闭合性脊柱裂种类较多，脊柱声像表现不尽相同，但具有共同特征即背部皮肤连续完整，产前超声检出困难，多在出生后才能发现骶尾部包块。

半椎体：可伴脊柱侧凸畸形，颅后窝池存在，皮肤连续性完好，脊柱横切面和冠状切面可见椎体的一侧存在，另一侧缺如，无囊性包块膨出。

开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂临床预后明显不同，开放性脊柱裂有神经损伤，导致双下肢运动异常和尿失禁及影响运动、脑神经、认知功能等。闭合性脊柱裂受累段脊髓神经损伤常常较轻，新生儿和婴幼儿期症状不明显，但也可合并脊髓栓系综合征。

孕妇32岁，因外院发现胎儿颅内结构异常伴脊柱裂脊膜膨出来就诊。既往孕3产1，顺产。此次其他产检指标未见异常，末次月经计算孕周为24 ⁺⁵周。

胎儿臀位，双顶径5.0cm，头围18.8cm，腹围18.1cm，股骨长3.6cm；胎儿呈柠檬头，双侧脑室扩张，右侧脑室体部宽约1.2cm，左侧脑室体部宽约1.2cm，左侧脑室后角宽约1.6cm，小脑延髓池消失，小脑呈“香蕉征”。胎儿腰骶部脊柱纵切排列不整齐，横切骨化中心排列呈“V”形，并可见向外膨出囊性回声，范围约2.5cm×2.5cm×1.1cm。胎盘前壁，羊水最大深度4.1cm，胎心规律。

单活胎，臀位；

胎儿小于相应孕周；

胎儿脑积水；

胎儿脊柱裂合并脊膜膨出。

孕妇36岁，既往孕2产0，现孕23周，孕16周实验室筛查AFP明显增高，提示开放性神经管畸形高风险。

胎儿测量参数：双顶径5.4cm，头围20.1cm，腹围17.27cm，股骨长4.1cm。胎儿小脑横切面上，小脑呈“香蕉状”，颅后窝池消失。胎儿脊柱骶尾部矢状切面显示骶1～5椎体水平后方的强回声线连续性中断，皮肤及其深部软组织回声连续性中断，中断处可见囊性包块膨出，大小约1.8 cm×1.2cm，该段脊柱横切面呈典型的倒“八”字形改变。

单活胎，头位；

胎儿骶尾部开放性脊柱裂。